تکنولوژی توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) مانند یک میکروسکوپ ژنتیکی عمل می‌کند، که امکان دیدن جزئیات دقیق و پیچیده‌ی ژنوم‌ها را فراهم می‌آورد، و دریچه‌ای جدید به دنیای درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی شده باز می‌کند.

معرفی روش توالی یابی سنگر و تکامل تکنیک به NGS

این روش که در دهه 1970 توسط فردریک سانگر ابداع شد، اولین روشی بود که به دانشمندان اجازه داد تا توالی نوکلئوتیدی DNA را به روشی دقیق و کارآمد تعیین کنند. توالی‌یابی سنگر با استفاده از دی‌اکسی‌نوکلئوتیدهای پایان‌دهنده زنجیره مشخص شد، که امکان تولید متوالی قطعات DNA را فراهم می‌آورد که می‌توان با استفاده از الکتروفورز ژل بر اساس اندازه از هم جدا شوند. این روش برای چندین دهه استاندارد طلایی بود و اولین توالی ژنوم انسانی را در پروژه ژنوم انسانی که در سال 2003 تکمیل شد، تسهیل کرد.

در حالی که توالی یابی Sanger پیشگامانه بود، همچنین زمان بر، کار فشرده و پرهزینه بود، به ویژه برای پروژه های ژنومی در مقیاس بزرگ. ظهور توالی یابی نسل بعدی در اوایل دهه 2000 با معرفی روش هایی که می توانست میلیون ها مولکول DNA را به طور همزمان توالی یابی کند، این چشم انداز را متحول کرد. این رویکرد توالی یابی موازی به طور چشمگیری سرعت را افزایش داد و هزینه توالی یابی DNA را کاهش داد. فناوری NGS همچنین پیامدهای گسترده تری فراتر از ژنومیک سنتی داشته است. این امر بر حوزه هایی مانند اپی ژنتیک، متاژنومیکس و زیست شناسی تکاملی تأثیر گذاشته است و بینشی در مورد مکانیسم های تنظیم بیان ژن، تنوع میکروبی و تکامل گونه ها ارائه می دهد. به طور خلاصه، تکامل از توالی یابی Sanger به NGS سنگ بنای تحقیقات ژنتیکی مدرن و تشخیص بالینی بوده است که توان عملیاتی، مقیاس پذیری و سرعت بی نظیری را ارائه می دهد. این انتقال نه تنها درک ما از اساس ژنتیکی زندگی و بیماری را افزایش داده است، بلکه دقت و کارایی آزمایش ژنتیکی را در عمل بالینی نیز بهبود بخشیده است.

مقدمه و کاربردهای تکنیک NGS در ژنومیک

توالی یابی نسل بعدی (NGS) که به عنوان توالی یابی با توان عملیاتی بالا نیز شناخته می شود، یک اصطلاح جمعی برای فناوری های توالی یابی مدرن است که امکان توالی یابی سریع بخش های بزرگ DNA یا RNA را فراهم می کند. بر خلاف توالی یابی نسل اول (که اغلب به آن توالی یابی سانگر گفته می شود)، پلتفرم های NGS توالی یابی موازی زیادی انجام می دهند، به این معنی که می توانند میلیون ها تا میلیاردها قطعه کوچک   DNA  را به طور همزمان پردازش کنند. NGS می تواند کل ژنوم انسان را در یک روز توالی یابی کند، فرآیندی که با فناوری های قدیمی سال ها طول کشید. این کارآیی انقلابی در ژنومیک ایجاد کرده است و امکان انجام مطالعات در مقیاس بزرگ و تولید سریع داده ها را فراهم کرده است.

 هزینه توالی یابی در هر پایه با ظهور NGS به شدت کاهش یافته است. این کاهش، توالی‌یابی ژنوم را برای طیف وسیعی از کاربردها، از تحقیقات دانشگاهی گرفته تا تشخیص بالینی، در دسترس‌تر و امکان‌پذیرتر کرده است. NGS یک نمای جامع از ژنوم، از جمله توانایی تشخیص چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNPs)، درج ها و حذف ها (indels)، تغییرات تعداد کپی (CNVs)، و تغییرات ساختاری بزرگ ارائه می دهد. این تجزیه و تحلیل جامع برای درک تنوع ژنتیکی، مکانیسم های بیماری و زیست شناسی تکاملی بسیار مهم است.

آینده NGS

تکنیک نسل جدید توالی‌یابی (NGS) آینده‌ای روشن و پر از تحولات نوآورانه دارد که می‌تواند تاثیرات بزرگی بر تحقیقات ژنتیکی، پزشکی و زیست‌شناسی داشته باشد. یکی از مهم‌ترین تحولات آینده NGS کاهش هزینه‌های توالی‌یابی است که به دسترسی گسترده‌تر به این فناوری در تحقیقات و کاربردهای بالینی کمک خواهد کرد. با کاهش هزینه‌ها، استفاده از NGS برای تحقیقات متنوع‌تر و تشخیص‌های بالینی گسترده‌تر ممکن می‌شود. پیشرفت‌های تکنولوژیکی منجر به توسعه دستگاه‌های NGS سریع‌تر و دقیق‌تر خواهد شد که به محققان امکان می‌دهد در زمان کوتاه‌تری به نتایج دقیق‌تری دست یابند. این پیشرفت‌ها در نهایت به بهبود دقت و کارایی تشخیص‌ها و تحقیقات ژنتیکی منجر می‌شود.

پزشکی شخصی‌سازی‌شده، یکی از حوزه‌هایی است که از تحولات NGS بهره‌مند خواهد شد. با استفاده از اطلاعات ژنتیکی بیماران، درمان‌های خاص و متناسب با هر فرد ارائه خواهد شد که به تشخیص و درمان بیماری‌ها با دقت بالاتری کمک می‌کند. همچنین، استفاده از NGS در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها افزایش خواهد یافت که می‌تواند به بهبود نتایج درمانی و کاهش هزینه‌های درمانی کمک کند.

یکی از دیگر پیشرفت‌های مهم، توسعه تکنیک‌های توالی‌یابی تک سلولی است. این تکنیک‌ها امکان مطالعه دقیق‌تر تفاوت‌های ژنتیکی بین سلول‌های مختلف در یک ارگانیسم را فراهم می‌کنند و به درک بهتری از فرآیندهای بیولوژیکی پیچیده منجر می‌شوند. علاوه بر این، استفاده از هوش مصنوعی و الگوریتم‌های یادگیری ماشین برای تحلیل داده‌های بزرگ تولید شده توسط NGS به بهبود دقت و سرعت تحلیل‌ها کمک خواهد کرد. افزایش استفاده از زیست‌شناسی محاسباتی نیز به مدل‌سازی و تحلیل داده‌های NGS کمک می‌کند

توسعه ابزارهای بیوانفورماتیک جدید و پلتفرم‌های توالی‌یابی چند کاربردی نیز از دیگر جنبه‌های آینده NGS است. این ابزارها و پلتفرم‌ها به تحلیل بهتر و دقیق‌تر داده‌ها کمک می‌کنند و امکان توالی‌یابی همزمان چندین نوع نمونه را فراهم می‌کنند. علاوه بر کاربردهای پزشکی، NGS در مطالعات زیست‌محیطی و کشاورزی نیز نقش مهمی ایفا خواهد کرد. استفاده از NGS برای مطالعه تغییرات زیست‌محیطی و تنوع زیستی افزایش خواهد یافت و همچنین می‌تواند به بهبود کیفیت و مقاومت محصولات کشاورزی از طریق مطالعه ژنتیکی گیاهان و حیوانات کمک کند. در نهایت، پیشرفت NGS به توسعه روش‌های درمان ژنی و ویرایش ژن (مانند CRISPR) کمک خواهد کرد و امکان اصلاح نقص‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند. این تحولات بهبود قابل توجهی در کیفیت زندگی انسان‌ها و درک بهتر از بیماری‌ها و درمان‌های ممکن خواهد داشت.

کیس ریپورت ها:

تشخیص زودهنگام سرطان ریه با استفاده از  NGS

سرطان ریه یکی از کشنده‌ترین انواع سرطان‌ها است که تشخیص زودهنگام آن می‌تواند به بهبود نتایج درمانی و افزایش نرخ بقا کمک کند. در این مطالعه موردی، استفاده از تکنیک نسل جدید توالی‌یابی (NGS) برای تشخیص زودهنگام سرطان ریه مورد بررسی قرار می‌گیرد.

پیش‌زمینه و نحوه انجام تست

تشخیص سرطان ریه در مراحل اولیه اغلب چالش‌برانگیز است زیرا علائم اولیه بیماری معمولاً غیراختصاصی هستند و به راحتی با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفته می‌شوند. تکنیک NGS  به دلیل دقت و حساسیت بالا می‌تواند به شناسایی زودهنگام تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان ریه کمک کند. در یک مطالعه بالینی، نمونه‌های خون از بیماران با ریسک بالای ابتلا به سرطان ریه جمع‌آوری شد. این نمونه‌ها با استفاده از تکنیک NGS مورد تحلیل قرار گرفتند تا تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان ریه شناسایی شود. مراحل انجام کار شامل استخراج DNA، آماده‌سازی کتابخانه، توالی‌یابی و تحلیل داده‌ها بود

نتایج و بحث

تحلیل‌های NGS نشان داد که در تعدادی از بیماران با ریسک بالا، تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان ریه در مراحل اولیه شناسایی شده‌اند. این تغییرات شامل جهش‌های خاص در ژن‌های EGFR،  KRAS و TP53 بودند که به عنوان بیومارکرهای شناخته شده برای سرطان ریه محسوب می‌شوند. با استفاده از این اطلاعات، بیماران با ریسک بالاتر به برنامه‌های نظارت و مداخلات درمانی پیشگیرانه معرفی شدند. این امر منجر به تشخیص زودهنگام و شروع درمان در مراحل اولیه بیماری شد که به طور قابل توجهی نتایج درمانی را بهبود بخشید.

استفاده از NGS در تشخیص زودهنگام سرطان ریه نشان‌دهنده توانمندی این تکنیک در شناسایی تغییرات ژنتیکی در مراحل اولیه بیماری است. این مطالعه موردی تأیید می‌کند که NGS می‌تواند به عنوان یک ابزار موثر برای تشخیص زودهنگام و نظارت بر بیماران با ریسک بالا مورد استفاده قرار گیرد.

تشخیص جهش‌های ژنتیکی نادر در بیماری‌های ارثی با استفاده از NGS   

بیماری‌های ژنتیکی نادر می‌توانند به دلیل پیچیدگی‌های تشخیصی و محدودیت‌های روش‌های سنتی به چالش‌های بزرگی برای بیماران و پزشکان تبدیل شوند. تکنیک نسل جدید توالی‌یابی (NGS) به عنوان یک ابزار توانمند می‌تواند به شناسایی سریع و دقیق جهش‌های ژنتیکی نادر کمک کند. در این مطالعه موردی، استفاده از NGS برای تشخیص بیماری ژنتیکی نادر در یک خانواده مورد بررسی قرار می‌گیرد

نتایج و بحث

تحلیل داده‌های NGS منجر به شناسایی یک جهش نادر در ژن X مربوط به یکی از بیماری‌های ژنتیکی شد. این جهش که پیش‌تر در بانک‌های داده‌های ژنتیکی شناخته نشده بود، به عنوان عامل احتمالی بیماری شناسایی شد. شناسایی این جهش به پزشکان امکان داد تا تشخیص دقیق‌تری برای بیماری در اعضای خانواده ارائه دهند. با استفاده از این اطلاعات، برنامه‌های مشاوره ژنتیکی و نظارت دقیق‌تری برای خانواده تنظیم شد. اعضای خانواده که جهش ژنتیکی را حمل می‌کردند تحت نظارت دقیق قرار گرفتند و راهنمایی‌های پزشکی لازم برای مدیریت بیماری به آن‌ها ارائه شد. این مطالعه موردی نشان‌دهنده توانمندی NGS در شناسایی جهش‌های ژنتیکی نادر است که با روش‌های سنتی قابل شناسایی نبودند. NGS به عنوان یک ابزار توانمند می‌تواند به تشخیص دقیق و سریع بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک کند و راه را برای مدیریت بهتر و مشاوره ژنتیکی باز کند.

کلام آخر

تکامل توالی یابی سنگر به توالی یابی NGS نشان دهنده یک پیشرفت تکنولوژیکی قابل توجه در زمینه ژنومیک است که تأثیرات عمیقی بر تحقیقات ژنتیکی و تشخیص بالینی دارد. NGS با ارائه ابزاری قدرتمند برای تعیین توالی DNA و RNA با سرعت، مقیاس و هزینه بی سابقه، ژنومیکس را متحول کرده است. تأثیر آن در زمینه های مختلف گسترش می یابد و باعث پیشرفت در علم پزشکی و درک ما از زندگی در سطح مولکولی می شود. جهت دریافت اطلاعات تکمیلی در مورد انواع تکنیک ها و دستگاه های سکانس میتوانید به سایت شرکت ماناتک مراجعه فرمایید.